Le malattie del metabolismo sono determinate patologie che- come dice la parola stessa- influenzano il metabolismo dell’organismo e la sua capacità di disgregare il cibo.
Per diagnosticare questo tipo di disturbo è necessario rivolgersi ad un endocrinologo che prescriverà esami mirati e specifici in funzione del problema.
Malattie del metabolismo: cosa sono e quali sono
Le malattie metaboliche sono oltre un centinaio e sono accomunate dal deficit di uno degli enzimi intracellulari coinvolti nelle reazioni metaboliche.
Parliamo di patologie ereditarie, eterogenee che hanno origine genetica e che si presentano fin dalla nascita. Ovvero malattie del metabolismo dei lipidi e degli acidi urici, ma anche disturbi inerenti eccessi alimentari o malattie metaboliche degli zuccheri, come ad esempio iperglicemie e diabete.
Sintomi e cause delle malattie metaboliche
Queste patologie si verificano quando un singolo enzima non viene prodotto dal corpo o non funziona correttamente. Tuttavia, nel caso di malattie ereditarie, è bene specificare che il disturbo si verifica solo in presenza di una coppia di geni difettosi.
A seconda della gravità della malattia, delle possibili cause scatenanti e dalla specificità del caso, queste sindromi possono comportare affaticamento, nausea, perdita di peso, inappetenza, stanchezza o dolore addominale.
Inoltre, in presenza di condizioni particolarmente gravi, raramente possono verificarsi anche convulsioni, itterizia o coma.
Trattamento e cure
Attualmente non esistono cure specifiche per i disturbi metabolici ereditari, ma è bene tenere presente che i possibili trattamenti sono di fatto finalizzati al superamento dei vari problemi emersi a livello di metabolismo.
L’iter terapeutico varia a seconda della tipologia della malattia e deve essere stabilito dal medico di riferimento. Tendenzialmente esso può comportare una dieta mirata, un’eventuale assunzione di sostituti enzimatici o la disintossicazione da sostanze chimiche che si sono accumulate nell’organismo come conseguenza di un metabolismo difettoso.
