Discute la tesi sulla sua patologia: Emma si laurea con 110 e lode
Lo studio come chiave d’accesso per scoprire i segreti della sua patologia, la conoscenza come strumento per vincere la paura. La trevigiana Emma Della Libera ha 12 anni quando i sintomi di cui soffre da qualche anno vengono riconosciuti come “Atassia di Friedreich”, malattia neurologica degenerativa per cui ancora non esistono cure. Dieci anni dopo stringe sorridente tra le mani la tesi di laurea interamente in inglese che le è valsa il massimo dei voti al corso triennale in “Scienze e Tecnologie Biomolecolari” dell’Università di Trento.
Argomento? “La trascrizione delle informazioni contenute nel gene mutato”, che è causa della sua patologia. Tesi che ha presentato e discusso da remoto lo scorso 21 settembre e che si ispira a un progetto di ricerca condotto dal Centro di Biologia Integrata di Trento (CIBIO).
«I primi disturbi – racconta Emma, nata a Carbonera – si sono palesati quando avevo circa otto anni. Tremore alle mani quando scrivevo, incapacità di coordinare la mano destra e la sinistra al pianoforte, andatura irregolare. Cadevo più spesso dei miei coetanei, come se il mio corpo non rispondesse ai miei comandi. Per anni nessuno ha saputo spiegarmi di cosa si trattasse né quali fossero le cause. Il giorno della diagnosi mi sono fatta una promessa: non mi sarei lasciata abbattere ma anzi, avrei lottato con tutte le forze per vincere il mio nemico. E così ho iniziato a studiare, per sapere tutto di questa patologia. Uno dei miei desideri più grandi è entrare nel mondo della ricerca per elaborare una cura: per me, per chi come me ne è affetto e ovviamente per le generazioni future. Sono orgogliosa di questo risultato, primo grande passo verso la conquista del traguardo che mi sono prefissata. Ora – annuncia entusiasta Emma – mi aspetta la magistrale: sono rientrata nel corso di laurea a numero chiuso “Quantitative & Computational Biology”. Ce la metterò tutta per specializzarmi in questo ambito innovativo, complementare alla ricerca tradizionale».
Il titolo completo della tesi di laurea elaborata da Emma e supervisionata dal professore Erik Dassi, docente di Biologia Computazionale, è “Study of the post-transcriptional regulation of FXN, the Friedreich’s Ataxia gene”. Si tratta di un’indagine sui possibili nuovi approcci per studiare l’Atassia di Friedreich, ancora poco esplorati ma che potrebbero affiancarsi alle ricerche tuttora in corso e diventare un binario da seguire per raggiungere la cura.
A finanziare la ricerca di editing genomico condotta dal CIBIO sono due diverse associazioni italiane. Una delle due si chiama “OGNI GIORNO” per Emma ed è la Onlus fondata nel 2010 dai genitori di Emma, Annalisa e Italo, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica per raccogliere fondi per la ricerca.
L’Atassia di Friedreich è ancora considerata una malattia “orfana di cure”, ma se oggi è molto più conosciuta rispetto al passato è proprio grazie ai soldi donati da associazioni e privati, denaro investito in progetti di ricerca e in approcci terapeutici finalizzati a mitigare i seri effetti dovuti al progredire della malattia. La meta è ancora lontana. Continuare a sostenere la ricerca scientifica è la strada da seguire per raggiungerla.
