Dal 1° gennaio 2024, in tutti i punti nascita Ulss 2, agli esami di screening già effettuati ai neonati si aggiungerà, grazie a quanto previsto dalla Regione Veneto, un importante tassello utile ad identificare precocemente una malattia altamente invalidante come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
La SMA è una patologia neuromuscolare genetica che si sviluppa prevalentemente durante l’infanzia, con debolezza muscolare e problemi di movimento che spesso portano a disabilità gravi e in alcuni casi alla morte. Si stima che un bambino su 10mila nasca con l’assenza di due geni essenziali e quindi sia destinato alla malattia.
“L’importanza di poter contare subito dopo la nascita su uno screening di questo tipo è data dal fatto che l’età in cui compaiono i sintomi varia, ma potrebbero non accendersi ‘spie’ fino a quando il bimbo non ha diversi mesi e molte persone con SMA sperimentano purtroppo un ritardo nella diagnosi, – dichiara la dr.ssa Paola Lago, Direttore della UOC di Terapia Intensiva, Patologia Neonatale e Nido del Ca’ Foncello -. Il campione da analizzare verrà inviato dai Punti nascita Ulss 2 al centro di riferimento di Padova, dove l’eventuale positività sarà identificata nei primi 7-10 giorni di vita del bambino”.
Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) consente quindi un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a due anni dalla diagnosi. Infatti, sebbene oggi non esista cura per questa malattia, esistono opzioni terapeutiche che possono migliorare i sintomi, specie quando si inizia il trattamento prima del loro sviluppo clinico.
Tutti gli esami di screening neonatale forniti oggi sono un importante intervento di medicina preventiva attraverso i quali è possibile identificare alcune malattie congenite, anche molto rare, che se identificate nei primi giorni di vita, possono essere trattate, evitando per il neonato gravi conseguenze, a volte anche fatali.
Le patologie indagate dallo screening neonatale in Regione Veneto appartengono a quattro gruppi: malattie endocrine (ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica congenita), fibrosi cistica, malattie metaboliche ereditarie (SNE). Si tratta di malattie rare, che colpiscono non più di una persona su 2.000, congenite (ovvero già presenti alla nascita) e, spesso, ereditarie cioè trasmesse dai genitori al neonato.
Negli anni lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening, consentendo di ampliare l’indagine ad un ampio spettro di malattie congenite, fino ad arrivare allo Screening Neonatale Esteso (SNE) che oggi comprende più di cinquanta malattie rare.
“Poter garantire ai bambini appena nati un altro esame per la verifica delle loro condizioni di salute è sicuramente una cosa positiva. Ringrazio la Regione per averlo previsto e tutti gli operatori che si dedicano con professionalità nei nostri punti nascita alle operazioni di screening neonatale”, il commento del direttore generale, Francesco Benazzi.
