La Sindrome di Marfan è una patologia genetica che interessa il tessuto connettivo e che coinvolge l’apparato scheletrico, quello cardiovascolare, gli occhi, il sistema nervoso centrale, i vasi sanguigni e i polmoni.
Prende il nome dal pediatra francese che per primo la identificò nel 1896 ed è determinata da una particolare mutazione del gene FBN1.
Sindrome di Marfan: cos’è e quali sono i sintomi
Questa sindrome è perlopiù ereditaria, colpisce indistintamente uomini e donne e chi ne soffre vede compromesso il normale funzionamento di numerosi organi del corpo umano (come cuore, occhi e apparato scheletrico).
I sintomi della patologia variano in base agli organi colpiti dal disturbo. Chi è affetto dalla Sindrome di Marfan, infatti, può riscontrare un possibile prolasso della valvola mitrale e/o di quella aortica, può avere dita e mani particolarmente lunghe, ma può anche manifestare disturbi alla spina dorsale, pneumotorace spontaneo, apnea notturna o ectasia durale.
Possibili cure
Ad oggi non esiste ancora una cura definitiva per tale patologia: l’iter terapeutico, pertanto, è finalizzato perlopiù a prevenire l’insorgenza di gravi complicanze.
Tuttavia, il medico potrà consigliare dei trattamenti mirati in base alla gravità del disturbo e agli organi colpiti. In base alle specifiche necessità del paziente, infatti, potrà prescrivere farmaci, esercizi o eventuali interventi chirurgici per limitare future complicanze.
Se è vero che non si possono prevenire le mutazioni genetiche che causano tale sindrome, tuttavia è comunque importante giungere ad una diagnosi precoce. Riconoscere la sindrome, infatti, permette di intervenire tempestivamente sui singoli problemi specifici, evitando al tempo stesso anche possibili e ulteriori complicanze.
